“آژنگ نیوز”: درک تنوع ژنتیکی انسان در حقیقت مطالعه علمی تغییرات ارثی است. بنابراین، ژنتیک انسانی مطالعه علمی تغییرات ارثی انسان است. اما از نظر بنیادین چرا ژنتیک انسان را مطالعه کنیم؟ یک دلیل صرفاً علاقه به درک بهتر خودمان است. به عنوان شاخه‌ای از ژنتیک، ژنتیک انسان به چیزی که بیشتر ما جالب‌ترین گونه روی زمین می‌دانیم مربوط می‌شود: هومو ساپینس.
اما علاقه ما به ژنتیک انسانی در مرزهای گونه متوقف نمی شود، زیرا آنچه در مورد تنوع ژنتیکی انسان و منابع و انتقال آن می آموزیم ناگزیر به درک ما از ژنتیک به طور کلی کمک می کند، همانطور که مطالعه تنوع در گونه های دیگر به ما اطلاع می دهد. درک خودمان دلیل دوم مطالعه ژنتیک انسانی، ارزش عملی آن برای رفاه انسان است. از این نظر، ژنتیک انسانی بیشتر یک علم کاربردی است تا یک علم بنیادی. یکی از مزایای مطالعه تنوع ژنتیکی انسان، کشف و توصیف نقش ژنتیکی در بسیاری از بیماری‌های انسانی است.
این یک انگیزه فزاینده قدرتمند با توجه به درک روزافزون ما از سهمی است که ژن ها در ایجاد بیماری هایی مانند سرطان، بیماری قلبی و دیابت دارند. در واقع، جامعه در گذشته مایل بوده و همچنان مایل به پرداخت مبالغ قابل توجهی برای تحقیقات در این زمینه بوده است، در درجه اول به دلیل این تصور که چنین مطالعه ای پتانسیل بسیار زیادی برای بهبود سلامت انسان دارد. این تصور و تحقق آن در اکتشافات ۲۰ سال گذشته، منجر به افزایش چشمگیر تعداد افراد و سازمان های درگیر در ژنتیک انسانی شده است.
این دلیل دوم برای مطالعه ژنتیک انسانی به دلیل اول مربوط می شود. تمایل به توسعه شیوه‌های پزشکی که می‌تواند درد و رنج مرتبط با بیماری‌های انسانی را کاهش دهد، از تحقیقات پایه پشتیبانی قوی کرده است. بسیاری از پدیده های بیولوژیکی اساسی در طول دوره تحقیقات در مورد شرایط بیماری خاص کشف و توصیف شده اند. یک مثال کلاسیک دانش در مورد کروموزوم های جنسی انسان است که از طریق مطالعه بیماران مبتلا به ناهنجاری های کروموزوم جنسی به دست آمد. یک مثال جدیدتر، درک سریع ما از مکانیسم‌هایی است که رشد و تولید مثل سلول را تنظیم می‌کنند، درکی که ما عمدتاً از طریق مطالعه ژن‌هایی به دست آورده‌ایم که در صورت جهش، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند.
به همین ترتیب، نتایج تحقیقات پایه، تحقیقات در مورد بیماری های انسانی را اطلاع رسانی و تحریک می کند. به عنوان مثال، توسعه تکنیک‌های DNA نوترکیب به سرعت مطالعه ژنتیک انسانی را تغییر داد و در نهایت به دانشمندان اجازه داد تا ساختار و عملکرد دقیق ژن‌های انسانی را مطالعه کنند، و همچنین این ژن‌ها را به روش‌های مختلفی که قبلا غیرقابل تصور بود، دستکاری کنند. از دیگر سوتکنیک های نوترکیب مطالعه ژنتیک انسانی را متحول کرده است. دلیل سوم برای مطالعه ژنتیک انسان این است که ابزار قدرتمندی برای درک و توصیف تکامل انسان به ما می دهد. زمانی، داده‌های انسان‌شناسی فیزیکی (شامل اطلاعاتی در مورد رنگ پوست، ساختار بدن، و ویژگی‌های صورت) تنها منبع اطلاعاتی بود که در دسترس محققان علاقه‌مند به ردیابی تاریخ تکامل انسان بود. با این حال، امروزه محققان داده های ژنتیکی فراوانی، از جمله داده های مولکولی، در کار خود دارند.
دلیل سوم برای مطالعه ژنتیک انسان این است که ابزار قدرتمندی برای درک و توصیف تکامل انسان به ما می دهد. زمانی، داده‌های انسان‌شناسی فیزیکی (شامل اطلاعاتی در مورد رنگ پوست، ساختار بدن، و ویژگی‌های صورت) تنها منبع اطلاعاتی بود که در دسترس محققان علاقه‌مند به ردیابی تاریخ تکامل انسان بود. با این حال، امروزه محققان داده های ژنتیکی فراوانی، از جمله داده های مولکولی، در کار خود دارند.
دانشمندان چگونه تنوع ژنتیکی انسان را مطالعه می کنند؟
دو رویکرد تحقیقاتی از نظر تاریخی برای کمک به محققین در درک مبنای بیولوژیکی وراثت مهم بودند. اولین مورد از این رویکردها، ژنتیک انتقال، شامل عبور ارگانیسم ها و مطالعه ویژگی های فرزندان برای ایجاد فرضیه هایی در مورد مکانیسم های وراثت بود. این کار نشان داد که حداقل در برخی از موجودات، وراثت به نظر از چند قانون قطعی و نسبتاً ساده پیروی می کند. رویکرد دوم شامل استفاده از تکنیک های سیتولوژیک برای مطالعه ماشین آلات و فرآیندهای تولید مثل سلولی است. این رویکرد پایه محکمی برای درک مفهومی تر از وراثت ایجاد کرد که در نتیجه ژنتیک انتقال ایجاد شد. در اوایل دهه ۱۹۰۰، سیتولوژیست ها نشان داده بودند که وراثت نتیجه تداوم ژنتیکی سلول ها از طریق تقسیم سلولی است، گامت ها را به عنوان وسایل نقلیه انتقال دهنده اطلاعات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر شناسایی کرده بودند و شواهد قوی برای نقش مرکزی این سلول ها جمع آوری کرده بودند. هسته و کروموزوم ها در وراثت تکنیک های انتقال ژنتیک و سیتولوژی به همان اندازه که مهم بودند برای کمک به دانشمندان برای درک تنوع ژنتیکی انسان در سطح جزئیاتی که اکنون امکان پذیر است کافی نبودند. مزیت اصلی تکنیک های مولکولی امروزی این است که به محققان اجازه می دهد DNA را مستقیماً مطالعه کنند. قبل از توسعه این تکنیک‌ها، دانشمندانی که تنوع ژنتیکی انسان را مطالعه می‌کردند، مجبور شدند در مورد تفاوت‌های مولکولی از فنوتیپ‌های تولید شده توسط ژن‌های جهش یافته استنتاج کنند.
علاوه بر این، از آنجایی که ژن‌های مرتبط با اکثر اختلالات تک ژنی نسبتاً نادر هستند، می‌توان آنها را تنها در تعداد کمی از خانواده‌ها مورد مطالعه قرار داد. بسیاری از صفات مرتبط با این ژن ها نیز مغلوب هستند و بنابراین در افراد دارای ژنوتیپ های هتروزیگوت قابل تشخیص نیستند. برخلاف محققانی که با گونه‌های دیگر کار می‌کنند، ژنتیک‌دانان انسانی به دلیل ملاحظات اخلاقی از انجام تلاقی‌های آزمایشی «به‌میل» بر روی افراد انسانی محدود شده‌اند. بعلاوه، نسل‌های انسانی حدود ۲۰ تا ۴۰ سال هستند که بسیار کندتر از آن هستند که در آزمایش‌های کلاسیک اصلاح نژاد مفید باشند. همه این محدودیت‌ها شناسایی و مطالعه ژن‌ها را در انسان خسته‌کننده و کند می‌سازد. با این حال، در ۵۰ سال گذشته، با شروع با کشف ساختار DNA و شتاب قابل توجهی با توسعه تکنیک های DNA نوترکیب در اواسط دهه ۱۹۷۰، تعداد فزاینده ای از تکنیک های مولکولی مطالعه مستقیم DNA انسان را به واقعیت تبدیل کرده است.
از همه مهم ترتکنیک‌هایی وجود دارد که دانشمندان انتظار دارند تأثیر شگرفی بر آینده پژوهشی و ژنتیک بالینی داشته باشند. یکی از این تکنیک‌ها، فناوری تراشه‌های DNA (که فناوری ریزآرایه DNA نیز نامیده می‌شود)، یک ابزار جدید انقلابی است که برای شناسایی جهش در ژن‌ها یا بررسی بیان ده‌ها هزار ژن در یک آزمایش طراحی شده است. در یکی از کاربردهای این فناوری، تراشه برای تشخیص جهش در یک ژن خاص طراحی شده است. ریزتراشه DNA از یک صفحه شیشه ای کوچک تشکیل شده است که در پلاستیک محصور شده است. این با استفاده از فرآیندی مشابه فرآیندی که برای ساخت ریزتراشه های کامپیوتری استفاده می شود، تولید می شود.
گروه گزارش